Autor: MUDr. Barbora Balažiová
Spoluautoři: Peter Čižnár1, Miloš Jeseňák2, Dušana Moravčíková3, Miroslava Pozdechová4, Tomáš Freiberger5, Eva Froňková6, Giorgia Bucciol7, Tomáš Dallos1
Pracoviště: 1 Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského (LF UK) a Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH), Bratislava, 2 Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave a Univerzitnej nemocnice Martin, Martin, 3 II. Detská klinika Slovenskej zdravotníckej univerzity, Banská Bystrica, 4 Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH, Bratislava, 5 Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno, Česká republika, 6 Klinika dětské hematologie a onkologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha, Česká republika, 7 Department of Microbiology, Immunology and Transplantation, Catholic Research University, Leuven, Belgicko
Úvod/cieľ: Deficit adenozín-deaminázy typu 2 (DADA2) je zriedkavé monogénové autoinflamačné ochorenie s variabilným fenotypom. Opíšeme fenotyp, genotyp a aktivitu ADA2 enzýmu prvých 3 slovenských pacientov.
Výsledky: Pacientka 1: V 8. mesiaci (m.) hemolytická anémia, v 11. m. multiformný exantém, v 21. m. artralgie, febrility, splenomegália, livedo racemosa, CRP 50–110 mg/l, odpoveď len na vysoké dávky kortikoidov. V 2,5 roku (r.) zistené 2 mutácie ADA2 (patogénna c.140G>C, nový variant c.881+1G>C) a absencia aktivity ADA2 (–1U/l). Inaktivita dosiahnutá etanerceptom.
Pacient 2: V 4,4 r. akútna mezencefalická ischémia, potom intermitentné febrility, livedo racemosa, splenomegália, lymfadenopatia, CRP 50–60 mg/l. Pre B-lymfopéniu s hypogamaglobulinémiou podávaná substitúcia IVIG. V 5,3 r. potvrdené 2 mutácie ADA2 (patogénna c.506G>A, variant nejasného významu c.505C>T), znížená aktivita ADA2 (3,1 U/l). Etanercept upravil zápalovú aktivitu.
Pacient 3: V 2 m. porucha vedomia pri ťažkej anémii (Hb 51 g/l), nutné pravidelné hemosubstitúcie. V 7. m. potvrdená homozygotná patogénna mutácia ADA2 c.1196G>A, absentujúca aktivita ADA2 (–11,2 U/l). Liečba etanerceptom bez efektu na anémiu, v 2,2 r. podstúpil transplantáciu periférnych krvotvorných buniek, v 2,9 r. retransplantáciu pre zlyhanie štepu.
Záver: Prví 3 slovenskí pacienti sa prejavili 3 odlišnými, i keď klasickými fenotypmi DADA2. Na odhalenie správnej diagnózy je potrebná vysoká miera podozrenia a indikácia genetického a enzymatického vyšetrenia.